伴隨對(duì)基因測(cè)序、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)認(rèn)識(shí)的不斷加深，從“十三五”規(guī)劃綱要到有關(guān)部門政策部署，近年來，我國加快了促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的步伐，新華社記者對(duì)此進(jìn)行盤點(diǎn)。 2014年3月，國家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布通知開展高通量基因測(cè)序試點(diǎn)，明確試點(diǎn)的項(xiàng)目包括產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等。 2014年6月，國家食品藥品監(jiān)督管理總局經(jīng)審查，批準(zhǔn)了BGISEQ-1000基因測(cè)序儀、BGISEQ-100基因測(cè)序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測(cè)序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（半導(dǎo)體測(cè)序法）醫(yī)療器械注冊(cè)。這是國家食品藥品監(jiān)督管理總局首次批準(zhǔn)注冊(cè)的第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品。 2015年1月，國家衛(wèi)計(jì)委婦幼健康服務(wù)司發(fā)布《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，批準(zhǔn)109家醫(yī)院開展高通量測(cè)序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查臨床試點(diǎn)，主要以醫(yī)療機(jī)構(gòu)為主。 2015年1月，國家衛(wèi)計(jì)委婦幼健康服務(wù)司發(fā)布《關(guān)于輔助生殖機(jī)構(gòu)開展高通量基因測(cè)序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，審批通過了13家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展高通量基因測(cè)序植入前遺傳學(xué)診斷臨床試點(diǎn)。 2015年3月，國家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管司發(fā)布《關(guān)于腫瘤診斷與治療專業(yè)高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，并公布了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單。 2015年4月，國家衛(wèi)計(jì)委臨檢中心發(fā)布《關(guān)于開展腫瘤診斷與治療高通量測(cè)序檢測(cè)（多基因檢測(cè)）室間質(zhì)量評(píng)價(jià)預(yù)研的通知》，表示將開展該項(xiàng)目室間質(zhì)量評(píng)價(jià)的預(yù)研，對(duì)全國各相關(guān)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行調(diào)查。 2015年5月，國務(wù)院發(fā)布《關(guān)于取消非行政許可審批事項(xiàng)的決定》，取消第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用準(zhǔn)入審批，包括造血干細(xì)胞移植、基因芯片診斷、免疫細(xì)胞治療等第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用。 2015年6月，《國家發(fā)展改革委關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》發(fā)布，將基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心納入六大重點(diǎn)工程領(lǐng)域之一的“新型健康技術(shù)惠民工程”中。 2015年7月，衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管司印發(fā)《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)指南（試行）》和《腫瘤個(gè)體化治療檢測(cè)技術(shù)指南（試行）》，進(jìn)一步提高臨床實(shí)驗(yàn)室開展藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)，以及腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測(cè)技術(shù)的規(guī)范化水平。 2015年8月，國家自然科學(xué)基金委員會(huì)公布2015年申請(qǐng)項(xiàng)目評(píng)審結(jié)果，第三軍醫(yī)大學(xué)的“中國一萬例耳聾樣本大規(guī)模平行測(cè)序數(shù)據(jù)分析及三個(gè)新致聾基因的鑒定與致病機(jī)理研究”項(xiàng)目，北京大學(xué)的“人體基因組嵌合突變鑒定與定量的生物信息新方法開發(fā)及突變規(guī)律挖掘”等項(xiàng)目獲得支持。 2015年8月，湖南省人民政府辦公廳印發(fā)《湖南省促進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用若干政策（試行）》的通知，旨在推動(dòng)全省基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展和普及，推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)在重大疾病防治上的應(yīng)用，促進(jìn)健康惠民。 2015年9月，貴州省政府印發(fā)《支持基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用政策措施（試行）》，提出要探索建立財(cái)政補(bǔ)貼、醫(yī)保報(bào)銷和個(gè)人自付共同承擔(dān)的基因檢測(cè)付費(fèi)機(jī)制，并加快推動(dòng)治療藥物基因檢測(cè)、罕見病基因檢測(cè)按規(guī)定納入醫(yī)保支付范圍。 2016年1月，中科院宣布啟動(dòng)“中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃”，將在4年內(nèi)完成4000名志愿者的DNA樣本和多種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)的采集，并對(duì)其中2000人進(jìn)行深入的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。 2016年3月，“基因組學(xué)”列入“十三五”規(guī)劃綱要草案：“戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展行動(dòng)”中提出“加速推動(dòng)基因組學(xué)等生物技術(shù)大規(guī)模應(yīng)用”。 2016年4月，國家發(fā)改委辦公廳下發(fā)有關(guān)復(fù)函，批復(fù)在全國建設(shè)27個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，從國家戰(zhàn)略層面上加速推動(dòng)我國基因產(chǎn)業(yè)規(guī)范化和跨越式發(fā)展，旨在大力發(fā)展基因檢測(cè)技術(shù)，提高出生缺陷疾病、遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，全面提高人口質(zhì)量。 2016年6月，國家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心在網(wǎng)站上對(duì)國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”2016年度項(xiàng)目安排進(jìn)行公示，“臨床用單細(xì)胞組學(xué)技術(shù)研發(fā)”“心血管疾病專病隊(duì)列研究”等61個(gè)項(xiàng)目入選。 |
